Trasmisión genética del cáncer en ExtremaduraValor pronóstico del consejo genético

Résumé

El avance en el conocimiento del Genoma humano, permite explicar la aparición de determinados cánceres agrupados en una misma familia. La identificación, de manera precoz, de personas de alto riesgo permite que sean atendidas de forma diferente, desde una valoración individualizada del riesgo de desarrollar cáncer ,hasta estrategias de prevención, tratamiento y seguimiento adecuado a sus riesgos. El SCMOH es el mas frecuente de los SPCs. El CM debidos a mutaciones heredadas en BRCA1 o BRCA2 difieren de los esporádicos y de los familiares no causados por estos genes en sus características morfológicas, inmunofenotípicas y moleculares, por tanto, es necesaria la selección de individuos y familias en las que existe una probabilidad razonable de detectar una alteración o en los que las consecuencias del estudio pueden ser clínicamente beneficiosas. Se analizaron los genes BRCAs en pacientes con CMO e historia familiar , atendidos en la consulta de Alto riesgo y Cancer Hereditario del Hospital Universitario Infanta Cristina de Badajoz. Los estudios se realizaron en aquellos casos que cumplían los criterios de alto riesgo para CMOH. Se realiza un estudio descriptivo de la población de riesgo de nuestro área de salud describiendo las distintas variables. No es posible identificar la mutación responsable en 75-80% de las familias que cumplen criteriosde AR para SCMOH. Las mujeres que pertenecen a familias de alto riesgo en las que no se ha logrado detectar una mutación patogénica, se deberá individualizar su seguimento en función de su riesgo acumulado a lo largo de la vida.