Infertilidad masculina de origen genético por presencia de microdelecciones del cromosoma y

Abstract

La esterilidad se define como un problema de pareja, aunque solo se demuestre patología en uno de los miembros. Afecta aproximadamente a un 15% de ellas, de las cuales, en un 40% las causas serían masculinas, en un 40% femeninas y en el 20% restantes, mixtas. Aproximadamente 16.000 parejas acuden cada año a centros de reproducción humana asistida. De ellas, el 50% encuentran el motivo en el factor masculino, convirtiendo a la disminución de la calidad espermática como la causa más común de infertilidad en parejas de los países occidentales. Los factores genéticos son responsables aproximadamente del 10% de las causas de infertilidad masculina. El brazo largo del cromosoma Y humano es necesario para la fertilidad del varón y la presencia de microdelecciones del cromosoma Y constituye la anomalía estructural más frecuente. Su determinación es uno de los estudios genéticos más realizados actualmente, al existir transmisión al 100% de la descendencia masculina en caso de que las presente el progenitor. El estudio de las microdelecciones del cromosoma Y permite: - el diagnóstico de varones infértiles que antes se consideraban idiopáticos. -ofrecer información sobre el pronóstico reproductor, evitando la búsqueda de espermatozoides en casos desfavorables. - evitar que este problema reproductor se transmita a la descendencia a través de ICSI. Para realizar este trabajo se han estudiado 107 pacientes varones con edades comprendidas entre los 21 y los 44 años, que han sido derivados a la consulta de Urología del Centro Extremeño de Reproducción Humana Asistida -CERHA- (centro de referencia autonómico para el tratamiento de las parejas infértiles y estériles) desde distintos Servicios de Urología, Ginecología y Atención Primaria de nuestra Comunidad, durante el periodo de tiempo comprendido entre abril de 2005 y abril de 2010. Todos los pacientes incluidos presentaron como criterio imprescindible presentar azoospermia secretora u oligozoospermia severa (menos de 5 millones de espermatozoides/ml) para estudiar las microdelecciones del cromosoma Y. En nuestro trabajo, entre otros, se estudió la prevalencia de microdelecciones del cromosoma Y en pacientes estudiados en la consulta de urología del CERHA, así como la prevalencia de dichas microdelecciones en los grupos con etiología conocida e idiopática, entre los varones azoospérmicos y oligozoospérmicos, y finalmente, entre los azoospérmicos y oligozoospérmicos idiopáticos, se halló la microdelección más frecuente en nuestro medio, la prevalencia de cariotipos patológicos en la muestra de estudio, y qué patología dentro de este grupo era la más frecuente, se analizaron variables cualitativas (profesión, Área de Salud, consumo de tabaco, antecedente de criptorquidia, varicocele, cariotipo, microdelecciones del cromosoma Y, biopsia testicular) y cuantitativas (edad, tamaño testicular izquierdo y derecho, concentración en el primer seminograma, concentración en el segundo seminograma, movilidad a+b en el primer seminograma, movilidad a+b en el segundo seminograma, FSH, LH y testosterona) que se estudiaron entre los grupos de nuestra población, y se compararon nuestros resultados con los obtenidos por otros estudios realizados en nuestro pais.