Estudio genético molecular de distrofia miotónica en Andalucía oriental
- MARTINEZ ATIENZA, MARGARITA
- M. Luisa Garrido Torres Puchol Director
Defence university: Universidad de Granada
Year of defence: 1997
- Antonio Sánchez Pozo Chair
- José María Peinado Herreros Secretary
- Guillermo Sáez Tormo Committee member
- Francesc Palau Martínez Committee member
- Blas Morales Gordo Committee member
Type: Thesis
Abstract
La distrofia miotonica (dm) es la mas frecuente de las distrofias musculares autosomicas del adulto. El gen de la dm se localiza en el locus 19q13.3. La mutacion responsable es una expansion de ctg en el extremo 3' no traducible del gen. Objetivos: - estudio genetico molecular de familias con dm en andalucia oriental. - estudio de alelos normales en andalucia oriental. - estudio del polimorfismo insercion/delecion en individuos sanos y afectos de distrofia miotonica. Material y metodos: southern blot e hibridacion con sonda p5b1.4 y pcr. Resultados: de las 26 familias en estudio 23 son portadoras de la mutacion. Se han establecido 4 grupos clinicos y 4 grupos geneticos entre los cuales se ha encontrado correlacion. En la mayoria de las transmisiones se da el fenomeno de anticipacion, en un solo caso el de regresion. De los 103 individuos normales analizados el, 62,1% fueron htero- cigotos. Los alelos normales de nuestra poblacion se distribuyen en tres grupos, segun su valor de ctg. Se ha comprobado asociacion entre el alelo insercion y los grupos 1 y 3 de esta distribucion.