Análisis de la variación de la región control (VHI y VHII) del ADN mitocondrial en población aragonesa. Aplicaciones médico forense

Resumen

El análisis de polimorfismos ADN ha permitido un desarrollo sin precedentes de la Genética Forense. Sin embargo, en determinadas cincustancias del tipado de ADNmt presenta claras ventajas sobre el estudio del ADN nuclear. El polimorfismo presente en los dos segmentos hipervariables de la región control permite una eficaz discriminación entre los individuos y una mejor reconstrucción de linajes por sus características de heredabilidad y por la ausencia de recombinación del ADNmt, además al estar presente en gran número de copias por célula es más fácil la obtención del mismo a partir de muestras biológicas minúsculas y degradadas, etc. Con este proyecto pretendemos contribuir a la creación de un banco de datos de variación de ADNmt en población europea. Se ha realizado el análisis de la variación de los polimorfismos del ADNmt en 103 muestras de individuos no relacionados entre sí y todas las secuencias han sido comparadas con la referencia estándar descrita por Anderson y cols en 1981. El análisis estadístico se ha llevado a cabo por medio del programa "Mitosearch". El estudio de las regiones hipervariables I y II de la región, control del ADNmt ofrece un elevado poder de discriminación individual, el cual es muy útil para la aplicación en la resolución de determinados casos forenses. Nuestros resultados demuestran que el análisis de la variación de la secuencia del ADN mitocondrial posee un enorme rendimiento en Genética Forense (Criminalística e Investigación biológica de la maternidad) por cuanto permite obtener información genética de incalculable valor a partir de vestigios biológicos prácticamente inaccesibles al análisis genético por otros procedimientos. Además permite profundizar en el conocimiento de las características genéticas de la población aragonesa.