Síndrome de osteoporosis con pseudoglioma
- J. Fleta Zaragozano 1
- F. Ramos Fuentes 1
- G. Bueno Lozano 1
- I. Bueno Martínez 1
- J. L. Olivares López 1
-
1
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
info
ISSN: 1696-358X
Année de publication: 2015
Volumen: 45
Número: 2
Pages: 55-57
Type: Article
D'autres publications dans: Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria
Résumé
El síndrome osteoporosis con pseudoglioma en una enfermedad autosómica recesiva debida a un defecto situado en el gen LRP5. Se trata de una osteogénesis imperfecta con afectación ocular. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, con retraso motor, ceguera, dolores generalizados y dos fracturas óseas padecidas durante la lactancia y a los 4 años de edad. La exploración muestra retraso pondoestatural, microftalmia, cataratas, leucoma bilateral, entropión de ambos ojos y microcefalia. El estudio radiológico objetiva osteopenia importante y la RMN cerebral una cisterna magna aumentada de tamaño, como signo no descrito en este síndrome. El estudio genético muestra una alteración del gen LRP5. El tratamiento con bifosfonatos y hormona de crecimiento ha sido satisfactorio.