Paneles Génicos como Herramienta para el Diagnóstico de Enfermedades Raras en Pediatría

  1. Gouveia, Sofia Isabel Barbosa Sousa
Zuzendaria:
  1. María Luz Couce Pico Zuzendaria
  2. María Rosaura Leis Trabazo Zuzendaria

Defentsa unibertsitatea: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 2020(e)ko azaroa-(a)k 12

Epaimahaia:
  1. José María Fraga Bermúdez Presidentea
  2. Hugo Rocha Idazkaria
  3. Feliciano Jesús Ramos Fuentes Kidea

Mota: Tesia

Teseo: 647042 DIALNET lock_openMINERVA editor

Laburpena

Se estima que las enfermedades raras en su conjunto afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial. El diagnóstico de estas patologías es uno de los desafíos más complejos a los que se enfrentan los especialistas en pediatría. A través de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) implementadas en este proyecto de tesis, se han estudiado un total de 825 pacientes utilizando paneles génicos individuales que incluyen genes asociados a Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y a enfermedades neurológicas. Se ha demostrado que las tecnologías NGS tienen un potencial enorme como test de primera línea, cambiando el paradigma de las pruebas genéticas en el diagnóstico de las enfermedades raras.