Feocromocitoma asociado a enfermedad von Hippel–Lindau

  1. Soraya Rebollar González 1
  2. Ángela Ascaso Matamala 2
  3. María Santamaría González 1
  4. Juan José Puente Lanzarote 1
  5. Jesús María Garagorri Otero 2
  6. María Gloria Bueno Lozano 2
  1. 1 Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza
  2. 2 Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza
Revista:
Revista del laboratorio clínico

ISSN: 1888-4008

Año de publicación: 2016

Volumen: 9

Número: 1

Páginas: 21-24

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.LABCLI.2016.01.002 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Resumen

La enfermedad de von Hippel Lindau (VHL) (OMIM: 193300) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente hemangioblastomas en retina y en el sistema nervioso central, carcinoma de células renales y feocromocitomas. Exponemos el caso de un niño de 8 años con hipertensión arterial y antecedentes familiares de feocromocitoma, que acude a Urgencias por presentar visión borrosa. Se observa en la ecografía-doppler abdominal una masa suprarrenal izquierda y en la analítica una elevación de los niveles de normetanefrinas en orina. La identificación de una mutación en el gen VHL (OMIM: 608537) confirmó el diagnóstico de enfermedad VHL. Debe sospecharse el diagnóstico en pacientes con feocromocitoma de aparición precoz, más aún con antecedentes familiares de este tipo de tumores.

Fuente de los datos: Dialnet