Epidemiologia de la poliquistosis renal autosómica dominante en el área sanitaria de Granadavalor del diagnóstico genético preimplantacional en prevención primaria

  1. Ana Isabel Morales García 8
  2. José Luis Navarro Espigares 9
  3. Margarita Martínez Atienza 10
  4. María García Valverde 8
  5. Juan Fontes Jiménez 11
  6. Antonio Martínez Morcillo 12
  7. Mª Angustias Esteban de la Rosa 13
  8. Pablo de Diego Fernández 1
  9. Manuel J. García Montero 2
  10. José Antonio Castilla Alcalá 11
  11. María Dolores Prados Garrido 8
  12. Antonio Navas Parejo 8
  13. Miguel García González 3
  14. Esther Fernández García 4
  15. Tesifón Parrón Carreño 5
  16. Rafael Fernández Castillo 6
  17. Irene Argüelles Toledo 11
  18. Elisa Hernández Torres 7
  19. Juan Antonio Bravo Soto 8
  20. Rafael José Esteban de la Rosa 8
  1. 1 UGC Pediatría, CHU Granada
  2. 2 Dirección Médica, CHU Granada
  3. 3 Laboratorio de Nefrología. CHU Santiago de Compostela, La Coruña
  4. 4 Geniality. Madrid
  5. 5 Departamento de Ciencias de la Salud. Universidad de Almería
  6. 6 Departamento de Ciencias de la Salud. Universidad de Granada
  7. 7 Subdirección Control de Operaciones, CHU Granada
  8. 8 UGC Nefrología, CHU Granada
  9. 9 ubdirección Control de Operaciones, CHU Granada
  10. 10 UGC Laboratorio Clínico, Genética, CHU Granada
  11. 11 Unidad de Reproducción, UGC Laboratorio Clínico y UGC Ginecología y Obstetricia, CHU Granada
  12. 12 UGC Urología, CHU Granada
  13. 13 UGC Churriana de la Vega, Granada
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Revista:
Diálisis y trasplante: publicación oficial de la Sociedad Española de Diálisis y Trasplante

ISSN: 1886-2845

Año de publicación: 2018

Volumen: 39

Número: 1

Páginas: 15-19

Tipo: Artículo

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Resumen

Antecedentes: La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria que con mayor frecuencia ocasiona fallo renal. Por una parte, desconocemos su magnitud y distribución fuera del ámbito del tratamiento renal sustitutivo (TRS). Por otra, no disponemos de tratamiento curativo y la diálisis o el trasplante se emplean cuando son necesarios, y suponen un elevado gasto sanitario. Sin embargo, podemos actuar evitando su transmisión mediante técnicas de reproducción humana asistida (RHA) como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Objetivos: Conocer la situación global de la PQRAD en el ámbito de Granada, y comparar el coste del paciente con PQRAD que precisa TRS frente al coste de impedir la transmisión de la enfermedad a la descendencia mediante DGP. Métodos: Analizamos variables socio-demográfica, de enfermedad, dinastías, ubicación geográfica y árboles genealógicos propias de nuestro registro. Para comparar costes de TRS frente al DGP, el coste del TRS se obtuvo de la literatura y se calcula el esperado según la frecuencia de cada tratamiento en la población con PQRAD. El coste del DGP se calcula según los costes del procedimiento de RHA en un hospital público, añadiendo el coste que supone el DGP. A partir de la información recabada en nuestro registro se ha estimado el importe promedio del paciente tipo durante el curso de la historia natural de su enfermedad. Resultados: Respecto a la epidemiología de la enfermedad podemos señalar que, por una parte, la mayoría de los pacientes se atienden en consultas externas, se concentran en áreas geográficas y aún quedan muchos por identificar. Por otra, la enfermedad se diagnostica tarde, y más de la mitad de los casos tras haber tenido descendencia. Sobre el análisis económico, podemos destacar que los costes medios del trasplante y diálisis son muy superiores a los empleados en impedir la transmisión de la enfermedad (5.500 €). La diferencia a favor de la estrategia preventiva se mantendría igualmente aunque se precisen varios ciclos de DGP y criotransferencia hasta alcanzar el objetivo de conseguir un recién nacido libre de enfermedad. Conclusiones: El 51,2% de los pacientes Tratamiento Renal Conservador cumplen criterios de fragilidad por lo que consideramos esta escala válida como herramienta en la toma de decisiones. La fragilidad no se correlaciona con el índice de Charlson: la patología valorada por este test puede no ser sensible a la hora de estudiar esta situación clínica. Encontramos buena correlación con los test que valoran la situación funcional, tanto en la escala de actividades instrumentales de Lawton Brody (útil para detectar primeros grados de deterioro) y para la escala FAC de la marcha.

Fuente de los datos: Dialnet