Extracción de conocimiento de microarrays y literatura biomédica para el estudio de la regulación genética

Résumé

Con la disponibilidad de los genomas completos de un creciente número de organismos, la bioinformática se ha erigido como un pilar imprescindible en la investigación y desarrollo de las ciencias biomédicas, jugando un papel esencial tanto en el análisis de datos genómicos y proteómicos generados por las tecnologías de altas prestaciones, como en la organización y almacenamiento de información derivada de estas tecnologías, Esta memoria presenta varias aportaciones al estudio de los mecanismos de regulación celulares y la base genética de las enfermedades, mediante el análisis de datos producidos por tecnologías de microarrays de expresión y la información contenida en textos biomédicos y clínicos. Respecto al análisis de datos de expresión genética, se proponen varios algoritmos de clustering y biclustering no-exclusivos para la identificación de grupos de genes que exhiban patrones de expresión similares. Los métodos propuestos utilizan distintos criterios de optimización e implementan diversos paradigmas computacionales, desde el análisis de componentes principales, hasta algoritmos evolutivos o la lógica difusa. Respecto al análisis de textos biomédicos, en esta memoria se presentan dos contribuciones: una herramienta web de código abierto para la anotación colaborativa de textos biomédicos con la asistencia de herramientas de textmining, y un clasificador basado en regresión logística, para la identificación automática de diagnósticos de interés en el texto de historias clínicas.