Identificación mediante MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification) de las deleciones y duplicaciones de la distrofia muscular de Duchenne en varones afectados y mujeres portadoras pertenecientes a la población andaluza

Resumen

RESUMEN Antecendentes y objetivos: La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB), es una enfermedad de origen genético, ligada al cromosoma X, y presenta un patrón de herencia recesivo. Se ha descrito que un tercio de los varones afectados lo son por mutaciones de novo en el gen de la distrofina, no transmitidas por la madre. El objetivo del presente trabajo fue determinar la incidencia de la distrofia DMD/DMB y establecer el porcentaje de varones afectos debido a mutaciones de novo en la en la población andaluza. Material y métodos: Se han estudiado 190 pacientes, 84 varones con sospecha de DMD/DMB y 106 mujeres, familiares de los varones estudiados. La detección de las mutaciones responsables se llevó a cabo a patir del DNA obtenido de sangre periférica mediante la tecnología Múltiple Ligation dependent Probe Amplification (MLPA). Resultados: De los 84 varones estudiados, sólo en 38 se detectaron deleciones (89.47%) y duplicaciones (10.52%) en el gen de la distrofina. Un 16.66% de los varones afectos lo fueron debido a mutaciones de novo. Conclusiones: Nuestros resultados muestran que la técnica MLPA es un método adecuado para el diagnóstico molecular de deleciones y duplicaciones del gen de la distrofina en varones afectos. Además, esta tecnología ha permitido determinar de forma inequívoca si una mujer con un hijo afectado de la enfermedad es o no portadora, circunstancia a tener en cuenta para un correcto consejo genético.