Estudios de asociación de polimorfismos implicados en la osteoporosis y seguimiento farmacoterapeutico en pacientes con factores de riesgo de fracturas de cadera

Résumé

La osteoporosis es una de las patologías crónicas complejas más comunes en los países desarrollados, y la fractura de cadera (FC) es su principal consecuencia. Abarca importantes características desde el punto de vista de la morbilidad, mortalidad y coste hospitalario. En los servicios quirúrgicos de traumatología, donde se atienden este tipo de pacientes, han aumentado drásticamente el número de ingresos y el porcentaje de mortalidad intrahospitalaria. Existen muchos factores de riesgo de FC tales como osteoporosis, sexo, raza y edad avanzada. Este último factor, engloba a un grupo de pacientes pluripatológicos con variadas terapias farmacológicas habituales, que al prescribirle fármacos durante su estancia hospitalaria, podrían aumentar los problemas relacionados con la medicación en la efectividad, necesidad y seguridad, sin el adecuado seguimiento. Por otra parte, la osteoporosis tiene un fuerte componente genético que podría modular la densidad mineral ósea (DMO), y la respuesta clínica de los tratamientos antiosteoporóticos, con resultados muy variables entre los individuos. Sin embargo, no está claro qué variables genéticas o polimorfismos genéticos de un único nucleótido (SNPs) estarían involucrados en los factores que determinan la morbilidad. Asimismo existe una limitada y escasa información de las herramientas y metodología genética a nivel de rutina hospitalaria para determinar estos SNPs. A raíz de lo anterior, la finalidad de este proyecto ha sido evaluar y conciliar la farmacoterapia de los pacientes hospitalizados por FC para así evitar y/o disminuir resultados negativos de la medicación (RNM); determinar y cuantificar los factores de riesgo de fracturas de cadera; identificar polimorfismos de genes candidatos con un impacto en la osteoporosis y/o riesgo de fracturas osteoporóticas de cadera; y evaluar la influencia de estos SNPs en la DMO y riesgo de fractura. Las metodologías utilizadas están basadas en el seguimiento farmacoterapéutico hospitalario por medio del método Dáder; la evaluación de los factores de riesgo a través de las escalas de valoración; y la detección de SNPs en determinados genes y su aplicación en clínica a partir de la utilización de herramientas de biología molecular y farmacogenética (FGt) de rutina. Los resultados del desarrollo de los diferentes estudios serán presentados en forma de artículos de investigación (originales, revisiones y capítulo de libro). En consecuencia, es relevante la detección precoz de RNM, a través de SFT focalizado principalmente por necesidad de medicación hospitalaria, realizado por la incorporación del farmacéutico en planta, así como también la actuación de manera preventiva en los factores de riesgo asociados a las fracturas osteoporóticas valoradas a través de las escalas Black y FRAX. Por otro lado, la identificación de rutas metabólicas y SNPs de los genes candidatos con impacto en la osteoporosis y su aplicación a la práctica clínica mediante la FGt, contribuirán en la optimización del tratamiento y recursos económicos, y prevención de fracturas osteoporóticas