Estudio multilocus dentro de la ruta estrogénica y su relación con la osteoporosis de cadera en mujeres postmenopáusicas

Resumen

- Resumen: La osteoporosis es la enfermedad metabólica ósea más frecuente, se trata de un padecimiento crónico, progresivo y debilitante del esqueleto que menoscaba su resistencia y lo hace más sensible a las fracturas. Se considera un problema de Salud Pública por cuanto es de alta prevalencia. El conocimiento de los factores de riesgo asociados al desarrollo de la OP resulta vital en la estrategia de prevención de esta enfermedad y de las consecuencias físicas y económicas derivadas de ella. Por ello que se desarrollen numerosos estudios que intentan distinguir señales para alertarnos de forma precisa sobre el riesgo de una mujer postmenopáusica de padecer una fractura osteoporótica La correcta y precoz identificación de mujeres con riesgo de padecer una fractura osteoporótica supondría una avance decisivo para intentar minimizar las consecuencias físicas, laborales y económicas de esta dolencia. Es necesaria la búsqueda de nuevos valores que nos anuncien el peligro de fractura, en cuya dirección se han orientado los estudios genéticos. Recordemos que la heredabilidad, tanto en la adquisición como en la pérdida de la masa ósea, es superior al 75 por ciento, por lo que parece adecuado profundizar en el campo de la Genómica para encontrar estos nuevos marcadores de riesgo de la osteoporosis y de la fractura. - Objetivos: 1- Evaluar la relación entre la presencia de polimorfismos genéticos en la ruta metabólica de los estrógenos con el desarrollo de OP de cadera mujeres postmenopáusicas. 2- Determinar si esa relación es monogénica o si existen interacciones entre genes - Metodología y plan de trabajo Partiendo de una población de estudio de 1980 mujeres posmenopáusicas, incluidas en un estudio multicéntrico a nivel nacional. Con dicha población crear una base de datos en la que se recoja una detallada historia clínica de las pacientes. Para obtener las variables principales del estudio, a las pacientes (previa información y autorización) se les realizará una densitometría (para la determinación de la densidad mineral ósea y su T-Score) y determinación de ADN genómico de una extracción de sangre periférica. Con la base de datos se procederá a su análisis, realizando estudios descriptivos de nuestra población así como el análisis de la influencia de la genómica en la osteoporososis de cadera, realizando estudio unilocus y de interacción génica. - Aportación científica: De momento, la principal aportación de la Genética a la práctica clínica es la de averiguar el papel de la variación y la mutación de los genes en la etiología de las enfermedades. El presente estudio pretende ahondar precisamente en el conocimiento de las variantes de los genes relacionados con el metabolismo óseo para intentar asimilarlas a la lista de factores de riesgo asociados con la OP. Además, la descripción detallada del grupo de mujeres que participaron en el estudio nos permite conocer la distribución en nuestro medio de esos factores de riesgo de OP conocidos (peso, edad de la menopausia, enfermedad concomitante, etc) y describir la existencia de otros parámetros desencadenantes o protectores pobremente estudiados hasta la fecha