Screening for trisomy 21

Résumé

Los defectos cromosómicos son una de las causas mayores de mortaliad y morbilidad perinatal. La cromosomopatía más prevalente es el síndrome de Down. Su diagnóstico es la indicación más frecuente para realizar un procedimiento invasivo durante el embarazo (amniocentesis o biopsia corial). Estos procedimientos invasivos causan aborto en un 1% de los casos por lo tanto deben de realizarse en embarazos considerados de alto riesgo tras la realización de test de cribado. El test de cribado establecido en la práctica clínica, con mayor tasa de detección y menores falsos positivos se llama test combinado del primer trimestre y engloba parámetros ecográficos como la medida de la translucencia nucal (TN) y parámetros bioquímicos analizados en el suero materno, como la medida de la fracción ß libre de la gonadotrofina coriónica humana (ß-hCG) y la proteína plasmática placentaria A (PAPP-A). Los objetivos de esta tesis son examinar si la apariencia de la TN aporta información adicional a la medida de la misma en la predicción de cromosomopatías. Examinar la asociación entre el aumento de la TN y las distintas cromosomopatías. Establecer un nuevo modelo de distribución de la TN para describir mejor a los fetos cromosómicamente normales y anormales. Definir la contribución de las variables maternas que influyen en los parámetros bioquímicos, estableciendo factores de corrección de los mismos para el cribado combinado del primer trimestre. Utilizar ecografía de tres dimensiones (3D) para mejorar el estudio de ciertos rasgos (edema pre-nasal y ángulo facial) que aumentarán la tasa de detección de trisomía 21 en el segundo trimestre del embarazo. Los estudios publicados en revistas científicas de alto impacto, que forman parte de esta tesis, resumen el trabajo que se ha realizado por la doctoranda durante su estancia de formación en el centro de investigación Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine, en el King's College Hospital en Londres durante un periodo de dos años y medio desde junio de 2004 hasta diciembre de 2006. El aporte de estas investigaciones permitirá aumentar la tasa de detección de los test de cribado de cromosomopatías durante el embarazo y la disminución de la tasa de falsos positivos, para la realización de procedimientos invasivos diagnósticos de una forma más adecuada en la población de alto riesgo.