Polimorfismos de ADN mitocondrial en la población española

Resumen

En la presente tesis, se presenta un estudio con objeto de estimar la variabilidad genética y el poder de discriminación de la región control de ADN mitoconrial, en una muestra georáficamente representativa de la población Española, para su uso en análisis forenses. Este trabajo ha permitido crear una base de datos poblacional de ADNmt, así como contribuir a las ya iniciadas al objeto de conocer de un modo más aproximado cual es la distribución de haplotipos en nuestro país, para su uso en el análisis de casos forenses, así como en estudios genético-poblacionales y evolutivos. En el presente estudio hemos analizado las regiones HV1 y HV2 de un total de 312 muestras de saliva procedentes de individuos de ambos sexos, tomados al azar y no emparenados entre sí, pertenecientes a la población española, obtenidas a partir de diferentes casos llegados a nuestro Departamento de Medicina Legal de la Universidad de Granada desde distintos lugares de España. Hasta donde fue posible se procuró que los individuos no estuviesen relacionados. No se ha investigado el sitio de nacimiento de los antecesores por vía materna, por lo que se debe considerar una muestra de población residente, no estrictamente autóctona. Se ha calculado la diversidad genética en la población estudiada que es de 0.9964, quedando confirmada la gran variabilidad o polimorfismo del ADNmt, por otra parte la probabilidad de coincidencia de dos perfiles genéticos tomados al azar es del 0.0067, lo que confirma la utilidad del ADNmt en Genética Forense. El número medio de diferencias entre parejas de secuencias está dentro de los valores obtenidos en población europea de 7.69. El análisis de las diferencias por parejas en la población estudiada y más concretamente en las agrupaciones realizadas, muestran signos de una expansión demográficas similar a la ocurrida en otras poblaciones europeas. De los haplogrupos inferidos en neustra población a