Estudio de la relación de los polimorfismos de MICAa y HLA-b con la alopecia areata

Resum

Alopecia areata es una enfermedad autoinmune en la que el folículo piloso pierde el privilegio inmunitario y expresa HLA de clase I como respuesta al interferón gamma, lo que hace que el ciclo capilar se interrumpa y quede continuamente en fase catágena. De entre los genes con posible relación con la enfermedad se estudia MICA, una proteína señalizadora de estrés cuyo receptor se expresa en los linfocitos T citotóxicos y NK (los productores de interferón gamma). Esta molécula tiene un polimorfismo de tipo STR en su región transmembrana que no puede ser estudiado por la técnica de secuenciación masiva (NGS). En esta tesis se realiza un estudio genético para estudiar la relación del polimorfismo STR de MICA con la alopecia areata; acompañado de un estudio similar del locus B de HLA, que está en estrecho desequilibrio de ligamiento con MICA y de un estudio de asociación entre ambos genes para descartar que nuestros resultados con MICA se deban a la interferencia de HLA-B. La técnica usada para determinar MICA es una electroforesis capilar del fragmento ampliado de la secuencia del gen que codifica para la región transmembrana. Para el HLA-B se realiza un análisis de SSO (oligonucleótido específico de secuencia) sobre el fragmento amplificado. Nuestros resultados muestran una relación protectora del alelo MICA*A9, así como una asociación de HLA-B14 con la enfermedad. Estos alelos no muestran relación entre sí, de modo que se puede descartar que ninguno de los resultados se deba a la interferencia del otro.