Genotipado de pacientes psiquiátricos mediante micromatrices de oligonucleótidos

Abstract

La farmacogenética ofrece un potencial enorme para proveer beneficios clínicos a los pacientes (medicina personalizada), así como beneficios económicos a los sistemas sanitarios. Teóricamente, las pruebas de genotipado deben identificar la mayoría de las variantes genéticas que desempeñen un papel importante en la expresión o función de las enzimas metabolizadoras y transportadoras, como de sus receptoras de fármacos. La superfamilia de enzimas del citcromo P450, cuyo papel es esencial en el metabolismo de los fármacos, representa uno de los ejemplos de variación farmacogenética mejor estudiados. De entre las variantes alélicas del citocromo P450, que identifican cuatro niveles de actividad enzimática o fenotipos diferentes (lentos, intermedios, normales o rápidos y ultrarrápidos), destacan las que definen los metabolizadores lentos, relacionados con una incidencia mayor de reacciones adversas medicamentosas y tratamientos más costosos que requieren largas hospitalizaciones. AmpliChip CYP450® se presenta como uno de los métodos más prácticos y eficientes para analizar un número elevado de variantes genéticas de los genes CYP2D6 y CYP2C19 e identificar los perfiles farmacogenéticos en pacientes psiquiátricos. Sin embargo, importantes cuestiones logísticas, éticas, jurídicas y económicas aun hoy deben ser resueltas antes de aplicarse a la práctica clínica diaria.