La acidosis tubular renal distal y la litiasis. Nuevo enfoque diagnóstico-terapeútico

Resumen

La Acidosis Tubular Renal es un conjunto de enfermedades caracterizadas por imposibilidad de control del pH con origen en la nefrona. De los tres tipos, el tipo I o distal es el que afecta al urólogo con más frecuencia debido a que la formación de litiasis y de nefrocalcinosis es constante en caso de no tratamiento de la enfermedad. Se ha realizado un exhaustivo trabajo de investigación bibliográfica con el fin de resumir y concentrar la mayor parte de la información disponible, tanto básica como especializada. La acidosis tubular renal distal es una enfermedad poco prevalente, con origen primario o secundario a tratamientos o enfermedades sistémicas. Cuando el origen es primario, puede ser esporádico o hereditario, asociado o no a hipoacusia. El avance en conocimiento del genoma nos ayuda a conocer los genes implicados de forma directa en la enfermedad, y su asociación con otras enfermedades como la ovalocitosis. El trastorno electrolítico se caracteriza por una acidemia con orinas alcalinas de forma permanente. El anión GAP tanto en sangre como en orina ayudan al diagnóstico. La hipokaliemia en frecuente en estudios sanguíneos y la hipercalciuria y la hipocitraturia suelen ser frecuentes hallazgos en la orina. El diagnóstico de la forma completa se realiza en la infancia, porque el trastorno electrolítico provoca una falta del desarrollo y el crecimiento. El diagnóstico de la forma incompleta se realiza en la edad adulta por litiasis de repetición o nefrocalcinosis. El diagnóstico es complejo, ya que existen varios test diagnósticos, cada uno con sus ventajas e inconvenientes. El tratamiento, fundamentalmente con álcalis, debe monitorizarse de forma estrecha en niños. No debemos olvidar las medidas higiénico dietéticas. La ATRd es una enfermedad multifactorial, que precisará una atención multidisciplinar, pero donde la actitud del urólogo es fundamental tanto en el tratamiento de sus complicaciones como en el diagnóstico y seguimiento.