Autism spectrum disordermolecular profiling analysis and identification of candidate genes through complex systems biology approaches

  1. DÍAZ BELTRÁN, LETICIA
Dirigée par:
  1. Francisco José Esteban Ruiz Directeur/trice
  2. Dennis P. Wall Co-directeur/trice

Université de défendre: Universidad de Jaén

Fecha de defensa: 24 juin 2021

Jury:
  1. Carlos Cano Gutiérrez President
  2. Beatriz Montes Berges Secrétaire
  3. Joaquín Goñi Cortés Rapporteur

Type: Thèses

Teseo: 679973 DIALNET

Résumé

Los trastornos del espectro autista (TEA) engloban una amplia gama de afecciones neurológicas y del desarrollo caracterizadas por alteraciones en las habilidades sociales, conductas repetitivas, habla y comunicación no verbal. Existen muchos subtipos de autismo, influenciados por una combinación de factores genéticos, neurológicos, inmunológicos y ambientales y frecuentemente acompañados de una carga sustancial de comorbilidad. La gran variabilidad clínica y etiológica entre los individuos con TEA hace que la biología de sistemas sea el enfoque más prometedor en la búsqueda de tratamientos eficaces. En esta tesis doctoral se exploran diferentes estrategias de biología de sistemas para descifrar la heterogeneidad clínica y neurobiológica del autismo mediante la búsqueda de genes candidatos. Nuestro objetivo es desentrañar la complejidad de los mecanismos neurológicos subyacentes a los TEA, sus comorbilidades y las posibles limitaciones evolutivas diferenciadoras, para identificar nuevos genes y rutas biológicas clave en los resultados funcionales, contribuyendo al avance de la medicina personalizada.