Bioinformática aplicada al análisis masivo de datos en proyectos genómicos

Resumen

La tesis titulada "Bioinformática aplicada al análisis masivo de datos en proyectos genómicos" da una visión amplia de los requerimientos y necesidades que un proyecto genómico de gran envergadura plantea y muestra soluciones para el correcto abordaje de dichos requerimientos. En concreto los aspectos tratados en esta tesis están referidos al almacenaje, manejo y difusión de los datos producidos en el proyecto, así como del equilibrio entre privacidad de los datos y difusión a la comunidad científica del propio proyecto y de los datos que no tienen compromiso de confidencialidad. Otro campo de la genómica tratado en esta tesis es el proceso de secuenciación, ensamblaje y anotación de estructuras génicas, albergando tanto el análisis de las tecnologías existentes aportando datos de tiempo empleados, características de las secuencias generadas y costes de producción, como la caracterización de varios ensambladores para determinar sus requerimientos computacionales y analizando los resultados producidos bajo un conjunto de datos controlado. Además se propone un sistema de optimización del ensamblaje, que puede significar una disminución del tiempo y los recursos computacionales requeridos, mediante una reducción del espacio computacional. Finalmente se aborda el campo del análisis de datos transcriptómicos, aportando soluciones a las deficiencias presentes en la tecnología de microarrays de dos colores, como son la cuantización, la saturación, el sesgo por la utilización de diferentes fluoróforos y sometiendo a examen dos prácticas habitualmente utilizadas en este tipo de análisis como son la mezcla de muestras en una única muestra común y la determinación de la localización de los pocillos por parte del propio sistema informático o por parte del investigador.