Efectividad del cribado combinado bioquimico-ecografico del primer trimestre en el diagnostico prenatal

Résumé

El diagnóstico prenatal se refiere al conjunto de técnicas que posibilitan la detección de malformaciones en el feto. Gran parte de estas se producen por alteraciones durante la fase de gametogénesis-organogénesis (6 primeras semanas de gestación). Entre estas están las cromosomopatías, y dentro de ellas, las aneuploidias (triploidias y monosomias). La más frecuente es la trisomia 21 o Síndrome de Down, por ello, el término «diagnóstico prenatal» se asocia generalmente a la detección de ta trisomia 21. La prevención primaria es lo deseable, solo se ha demostrado que sea útil cuando la madre tenga a los hijos a edades tempranas, ya que estas se producen con mas frecuencia a mayor edad materna, en caso de no poder acogernos a esta prevención primaria, se crea la necesidad de la prevención secundaría que consiste en su detección mediante métodos diagnósticos, pero todos son procedimientos invasivos y soportan unos riesgos, fundamentalmente pérdidas fetales en torno al 1%-2% que impide su generalización. Por ello se utilizan métodos de "Cribada" que permite detectar las gestantes con mayor riesgo de ser portadoras de un feto afectado y aplicar, en ellas, métodos diagnósticos invasivos. El método de cribado utilizado en el primer trimestre de la gestación se basa en la combinación de la edad materna, la medida de la translucencia nucal y, marcadores bioquímicos (Beta#-HCG libre y PAPP-A). HIPÓTESIS: En el Hospital Materno Infantil de Málaga venimos realizando este cribado desde hace años por lo queríamos ver su efectividad (sensibilidad, y tasa de falso positivos), en una muestra de 7455 gestantes reclutadas desde marzo del 2006 a junio del 2009. Teniendo en cuenta, que todo método de cribado al no ser diagnostico no puede presentar nunca una detección del 100%, por lo que tenemos que asumir una tasa de falsos positivos y negativos, pero si proponernos como objetivo que estos sean lo más cercanos al 0%. OBJETIVOS: El objetivo es evaluar la efectividad del cribado combinado (bioquímico-ecográfico) del primer trimestre para la detección del Síndrome de Down y otras aneuplodías. Comprobar si los factores de corrección de los MOM de los marcadores bioquímicos que venimos utilizando para consumo de tabaco, diabetes insulinodependiente, metrorragia y fecundación in vitro son los correctos. Verificar si en el transcurso de estos años han cambiado las indicaciones para realizar las técnicas invasivas. CONCLUSIONES: 1- La implantación del cribado combinado en nuestro hospital, y posteriormente en toda nuestra Área Sanitaria ha supuesto una mejora importante en la detección de las aneuploidias así como en la reducción de la tasa de falsos positivos. De lo que se ha beneficiado sobre todo el grupo de gestantes de mayor edad y las que han obtenido el embarazo mediante técnicas de reproducción asistida (FIV), al disponer de una referencia numérica «objetiva e individualizada» puede contrastarla con el riesgo de pérdida gestacional. 2 - Las medianas que estamos utilizando para los marcadores bioquímicos son las idóneas, pues las medianas de los múltiplos de la mediana de la PAPP-A y de la BETA LIBRE HCG son 1.000. 3.- Los factores de corrección de los múltiplos de las medianas de los marcadores bioquímicos, consumo de tabaco, diabetes insulinodependiente, metrorragias en el transcurso de la gestación, consecución del embarazo mediante técnicas de reproducción asistida (FIV), son los correctos, exceptuando el que estamos aplicando para diabetes insulinodependiente. 4 - El cribado combinado en el primer trimestre ha contribuido a un uso más racional de los procedimientos invasivos.