Distribucion alelica, de los genes hla de clase ii en dos grupos etnicos de pacientes brasileños con esclerosis multiple

Resumen

La esclerosis multiple(EM) es una enfermedad inflamatoria cronica del sistema nervioso central caracterizada por la destruccion de mielina. Se piensa que la enfermedad puede ser iniciada por factorres ambientales en individuos susceptibles geneticamente. Aunque la mayoria de los estudios de asociacion entre HLA y EM muestran que la predisposición a la enfermedad se debe principalmente al haplotipo DR2(DRBI*1501-DQA1*0102-DQB1*0602) caracteristico de los pacientes de EM norterupeos se ha encontrado asociacion con DR en otras poblaciones, lo que revela la existencia de diferencias geneticas entre HLA y EM en los distintos grupos etnicos estudiados. En el presente trabajo se ha estudiado por primera vez a dos grupos etnicos conviviendo en un mismo ambiente para intentar esclarecer si este condiciona el patron de asociacion genetica con esta enfermedad. Para ello se procedio a la tipificacion de los alelos HLA-DRB1 y -DQB1 mediante PCR-SSOP y de HLA-DQA1 mediante PCR-SSP, de pacientes caucasoides brasileños (n=54) y controles (n=92) y de pacientes afrobrasileños(n=44) y controles (n=88) de Rio de Janeiro. Además se estudiaron determinados aminoacidos codificados por alelos HLA-DRB1, -DQA1 y -DQB1 observandose las secuencias aminoacidicas de estos (Marsch SGE, Tissue Antigens,1998 y Zamani Ghabanbasani y cols, Journal of Neuroinmunology, 1995). En pacientes caucasoides brasileños se observa una asociacion con el alelo DRB1*1501 para el locus DRB1(RR:3.26) y para el locus DQB1 una asociacion con el alelo DQB1*0602(RR:3.44), no apareciendo asociación con ninguno de los alelos DQA1. El estudio de los haplotipos extendido (RR:3.66) puso de manifiesto la asociación con el haplotipo DRB1*1501,DQA1*0102,DQB1*0602, por lo tanto la asociacion entre HLA y EM en caucasoides brasileños parece ser haplotípica mas que alelica. En pacientes afrobrasileños ninguno de los alelos DRB1 se asocio con la enfermedad, siendo el alelo DRB1*1503 el más f