Titina y utrofina: análisis ultraestructural de distorsión arquitectural sarcomérica y sobreexpresión proteica en biopsias musculares, y correlación diagnóstica

Resumen

En conclusión, evidenciamos la importante contribución que aportan la EM en el conjunto del estudio de las titinopatías y el estudio de la expresión de utrofina mediante IHC en el estudio de las NMD. La EM pone de manifiesto patrones de lesión y alteraciones sarcoméricas particulares que permitirían ayudar a considerar una probable patogenicidad de las mutaciones en TTN, tras la orientación inicial de la biopsia con técnicas convencionales y la integración con los datos clínicos. La identificación de un patrón DUE permite orientar el diagnóstico, así como valorar la capacidad regenerativa persistente en el tejido. Además, nuestros resultados abren la puerta a nuevos planteamientos: 1) mejorar el entendimiento del mecanismo subyacente a la distorsión sarcomérica en miopatías relacionadas con TTN, 2) identificar nuevos roles de la utrofina, estudiar su mecanismo de expresión y valorar su potencial aplicación en terapia como elemento protector para retrasar el daño de la fibra muscular en ciertas NMD.