Características clínicas y marcadores genéticos de susceptibilidad de la arteritis de células gigantes de fenotipo extracraneal
- PRIETO PEÑA, DIANA
- Ricardo Blanco Alonso Director/a
- Miguel Ángel González-Gay Mantecón Director/a
Universidad de defensa: Universidad de Cantabria
Fecha de defensa: 15 de marzo de 2022
- Norberto Ortego Centeno Presidente
- José Luis Hernández Hernández Secretario/a
- Santos Castañeda Sanz Vocal
Tipo: Tesis
Resumen
La arteritis de células gigantes (ACG) es una vasculitis de grandes vasos que constituye la vasculitis más frecuente en pacientes mayores de 50 años en nuestro medio. Actualmente se describen dos patrones clínicos: el fenotipo craneal clásico y el más recientemente descrito fenotipo extracraneal. La ACG extracraneal, en comparación con la ACG craneal clásica, habitualmente debuta a edades más jóvenes y a menudo se manifiesta con un cuadro polimiálgico refractario que puede asociarse a síndrome general y síntomas atípicos, como predominio de clínica polimiálgica en cintura pelviana, dolor lumbar inflamatorio y claudicación en miembros. Estas diferencias plantean si la susceptibilidad genética en pacientes con ACG extracraneal es diferente a la de los pacientes con ACG craneal clásica. El estudio realizado revela que la ACG craneal y la ACG extracraneal comparten una misma asociación de susceptibilidad genética con genes HLA de clase II y de clase I; específicamente con HLA-DRB1*04:01 y HLA-B*15:01. Estos alelos tienen un efecto aditivo a la hora de aumentar el riesgo de ACG, independientemente del fenotipo clínico. Los haplotipos de VEGF (CGC y CGT) se asocian a mayor riesgo de manifestaciones isquémicas tanto en la ACG craneal como en la ACG extracraneal, pero no tienen influencia en el desarrollo de los dos diferentes fenotipos clínicos.