Actualización en el tratamiento de la neurodegeneración en las enfermedades lisosomalesc

  1. Sonia García-Navarrete 1
  2. Mercedes Gil-Campos 1
  1. 1 Universidad de Córdoba
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    Universidad de Córdoba

    Córdoba, España

    ROR https://ror.org/05yc77b46

Revista:
Actualidad médica

ISSN: 0365-7965

Año de publicación: 2022

Tomo: 107

Número: 816

Páginas: 102-109

Tipo: Artículo

DOI: 10.15568/AM.2022.816.REV01 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

Las enfermedades lisosomales son un conjunto de enfermedades raras donde el déficit genético de determinadas enzimas da lugar a la acumulación de sustratos a nivel multiorgánico. El tratamiento de estos errores innatos del metabolismo sigue en continua investigación puesto que cuando existen, presentan limitaciones tratando de aumentar la síntesis de la enzima o disminuir el depósito de sustrato, sin llegar a la solución definitiva y, por tanto, a la curación. La neurodegeneración progresiva y limitante que la mayor parte de ellas producen desde edades pediátricas, supone uno de los mayores desafíos. El trasplante de células hematopoyéticas y la terapia de reemplazo enzimático son tratamientos aceptados para algunas de estas enfermedades; sin embargo, sus resultados sobre el control y la progresión de la sintomatología neurológicas en muchas ocasiones siguen siendo desalentadores. Sin duda, atravesar la barrera hematoencefálica es uno de los obstáculos que numerosos ensayos clínicos, que se están desarrollando en la actualidad, pretenden solventar. La terapia génica y aquella sobre las vías neurofisiológicas desencadenadas por la falta de degradación parcial o total de moléculas constituyen una nueva vía de estudio cuyo objetivo principal también se basa en evitar la progresión en el deterioro de la función cognitiva. Por tanto, el objetivo de este trabajo es realizar una revisión para conocer las terapias aprobadas y las líneas de investigación en curso en relación a la neurodegeneración de las enfermedades lisosomales. Es fundamental seguir avanzando en este campo con mayor desarrollo de estos enfoques y la búsqueda de nuevas perspectivas en las terapias que pueden suponer un gran impacto en la calidad de vida de estos pacientes

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Fuente de los datos: Dialnet