Genetic and phenotypic findings in 34 novel Spanish patients with DDX3X neurodevelopmental disorder

  1. Parra, A.
  2. Pascual, P.
  3. Cazalla, M.
  4. Arias, P.
  5. Gallego-Zazo, N.
  6. San-Martín, E.A.
  7. Silván, C.
  8. Santos-Simarro, F.
  9. Plasencia, A.
  10. Rosa, A.L.
  11. Blanquer, A.
  12. Garcı'a-Alix, A.
  13. Santana, A.
  14. Delicado, A.
  15. Alonso, A.
  16. Rodriguez, A.
  17. Sanchis, A.
  18. Moreno, A.
  19. Gar-cía, A.P.
  20. Vega, A.
  21. Bredani, A.
  22. Solari, A.P.
  23. Villavicencio, A.
  24. Acosta, A.
  25. Nieto, A.
  26. González, A.M.C.
  27. Baldellón, A.
  28. Meneses, A.G.
  29. Carrascal, A.-T.M.
  30. de Bustamante, A.D.
  31. Ocasar, A.
  32. Gener, B.
  33. González, B.
  34. Groisman, B.
  35. Coffee, B.
  36. Martín, C.A.
  37. Fernández, C.A.
  38. Benito, C.
  39. Seisdedos, C.M.
  40. Roche, C.
  41. Arberas, C.
  42. Perando-nes, C.
  43. Contessotto, C.
  44. Olivas, C.
  45. Armenta, D.
  46. Cavalcanti, D.
  47. Elorza, D.
  48. Zamora, E.
  49. Zambrano, E.
  50. Steichen, E.
  51. Cruz, E.C.
  52. Gómez, E.G.
  53. Román, E.
  54. Goldschmidt, E.
  55. Marfil, E.
  56. Gean, E.
  57. Antolín, E.
  58. Jiménez, F.J.G.
  59. Ramos, F.
  60. Grondona, F.L.
  61. Córdoba, F.
  62. Vargas, F.R.
  63. Martínez, F.
  64. Vegada, J.M.G.
  65. Uzielli, G.
  66. Gacio, G.
  67. Armengod, C.G.
  68. Mercado, G.
  69. Cassinelli, H.
  70. Orioli, I.
  71. Arroyo, I.
  72. López, I.D.
  73. Ramírez, I.O.
  74. Castroviejo, I.P.
  75. Pascual, I.P.
  76. Rio, I.V.
  77. Bueno, I.
  78. Portero, I.E.
  79. Sánchez, I.L.
  80. del Pozo, J.S.
  81. Campistol, J.
  82. Arcas, J.
  83. Fernández, J.
  84. Planells, J.G.
  85. Pisón, J.L.
  86. Barreiro, J.
  87. del Valle Nuñez, J.
  88. Liria, M.J.J.
  89. Toral, J.F.-N.
  90. Ramírez, J.
  91. Rosell, J.
  92. Vilaplana, J.
  93. de Almeida, J.C.C.
  94. Labarta, J.I.
  95. Herranz, J.L.
  96. Luna, J.L.F.
  97. Fuster, J.L.
  98. Díaz, J.M.
  99. Gairi, J.M.
  100. Sagredo, J.M.G.
  101. Piñero, J.A.
  102. Gutiérrez, J.C.L.
  103. Fernández, J.M.
  104. López Siguero, J.P.
  105. Armstrong, J.
  106. Lara, J.
  107. Arranz, L.
  108. Rodríguez, L.
  109. Soriano, L.
  110. De Alba, L.
  111. Cimbalistiene, L.
  112. Mar-torell, L.
  113. Solana, L.G.G.
  114. Jurado, L.P.
  115. Ariztegui, M.A.L.
  116. Molina, M.A.-T.
  117. García, M.C.
  118. Lozano, M.F.
  119. Merillas, M.J.A.
  120. Martínez-Frías, M.L.
  121. Martínez Fernández, M.L.
  122. Jadraque, M.R.
  123. Pérez, M.A.G.
  124. Pedreira, M.M.-R.R.
  125. Ribate, M.P.
  126. López, M.T.G.
  127. Pumarega, M.T.M.
  128. Segovia, M.
  129. Lizama, M.
  130. Pombo, M.
  131. Martínez, M.
  132. Tabernero, M.
  133. Ramos, M.A.
  134. Ballesta, M.
  135. Belar, M.
  136. Lautre, M.J.
  137. Cruz, M.
  138. Guardia, M.N.M.
  139. Sarries, F.J.M.
  140. Artigas, M.
  141. Villanueva, M.
  142. Torrabías, M.
  143. del Campo, M.
  144. Vila, M.T.
  145. Urioste, M.
  146. Rosello, M.
  147. Kantaputra, N.
  148. Matos, P.P.
  149. Dorao, P.
  150. Casano, P.
  151. Mallada, P.L.
  152. Olivares, P.-D.
  153. Delgado, R.P.
  154. Bernardi, P.
  155. León, R.C.
  156. Cañete, R.
  157. Gaztañaga, R.
  158. Velazquez, R.
  159. Samahuja, R.V.
  160. Villaverde, R.S.
  161. Gracia, R.
  162. Scott, R.
  163. Valdez, R.
  164. Arteaga, R.
  165. Cedeño, R.
  166. Cazorla, R.
  167. Iglesias, R.M.
  168. Bronberg, R.
  169. Climent, S.
  170. Barreiro, S.C.
  171. Kapoor, S.
  172. Kleppe, S.
  173. Santillán, S.
  174. Lopez, T.G.
  175. Calvo, T.
  176. Vendrell, T.
  177. Tirado, P.
  178. Pacheco, C.T.
  179. Huertos, A.U.
  180. Lopez, V.
  181. Lotersztein, V.
  182. Mén-dez, V.
  183. Martín, S.V.
  184. Seidel, V.
  185. Albiach, V.
  186. Navas López, V.M.
  187. Soler, V.
  188. Cosentino, V.
  189. Nevado, J.
  190. Tenorio-Castano, J.
  191. Lapunzina, P.
  192. Mostrar todos los/as autores/as +
Revista:
Clinical Genetics

ISSN: 1399-0004 0009-9163

Año de publicación: 2024

Volumen: 105

Número: 2

Páginas: 140-149

Tipo: Artículo

DOI: 10.1111/CGE.14440 GOOGLE SCHOLAR