Abordaje multidisciplinario de un paciente con Agenesia del cuerpo calloso

  1. Cirit Matheus
  2. Elisama Beltran
  3. Francis Araque
Revista:
Revista de Neuro-Psiquiatría: (RNP)

ISSN: 1609-7394 0034-8597

Año de publicación: 2021

Volumen: 84

Número: 3

Páginas: 234-243

Tipo: Artículo

DOI: 10.20453/RNP.V84I3.4039 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

RESUMEN Se describe la evolución clínica de cuatro años del caso de un paciente atendido de urgencia, por primera vez, a los 17 días de nacido, con manifestaciones de crisis convulsiva y desnutrición. Durante su hospitalización, exámenes de neuroimágenes condujeron al diagnóstico de Agenesia del cuerpo calloso (ACC), malformación que puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otras alteraciones sistémicas o del sistema nervioso central. ACC es considerada una de las malformaciones cerebrales más frecuentes, con una prevalencia estimada en 1 de 4000 nacidos vivos. Se revisan los aportes teóricos y clínicos sobre la enfermedad para concluir que la importancia del caso radica en que las estrategias interdisciplinarias utilizadas en el tratamiento han generado cambios significativos en la evolución clínica de ACC. Asimismo, el compromiso y participación de los padres en la implementación de cuidados paliativos, reviste significativa importancia.

Referencias bibliográficas

  • Schinzel, A. (1979). Postaxial polydactyly, hallux duplication, absence of the corpus callosum, macrencephaly and severe mental retardation ¿ a new syndrome?. Helvetica pediatric acta. 34. 141
  • Stoll, C,Dott, B,Roth, MP. (2019). Associated anomalies in cases with agenesis of the corpus callosum. American Journal of Medical Genetics. 179. 2101
  • Ballardini, E,Marino, P,Maietti, E,Astolfi, G,Neville, A. (2018). Prevalence and associated factors for agenesis of corpus callosum in Emilia Romagna (1981-2015). European Journal of Medical Genetics. 61. 524
  • Lagares, A,Haro, A,Crespo, P,Ceballos, V,Rodríguez, R,Conejero, J. (2011). Agenesia del cuerpo calloso: Discordancia clínico-radiológica- Análisis tras 15 años de experiencia. Rehabilitación. 45. 208
  • Jiang, Y,Qian, YQ,Yang, MM. (2019). Whole-Exome Sequencing Revealed Mutations of MED12 and EFNB1 in Fetal Agenesis of the Corpus Callosum. Frontiers in Genetics. 10. 1201
  • El Ameen, N,Ibrahim, M,Mounir, S. (2019). Fiber Tractography and diffusion tensor imaging in children with agenesis and dysgenesis of corpus callosum A clinico-radiological correlation. International Journal of Pediatrics. 7. 9903
  • Martínez, C,Granados, E,Sandoval, C,Zepeda, R,Elizalde, I,Casian, G. (2004). Agenesia de cuerpo calloso y otras disgenesias cerebrales. Evaluación, clínica y diagnostico radiológico. Anales de Radiología México. 4. 281
  • Rodríguez, J,Martínez, J,Renté, Y. (2016). Agenesia parcial del cuerpo calloso en un infante. MEDISAN. 20. 0
  • Bartolomé, E,Cottura, J,Britos, R,Domínguez, R. (2016). Colpocefalia y agenesia parcial de cuerpo calloso asintomáticos. Neurología. 31. 68-70
  • Margari, L,Palumbi, R,Campa, M,Operto, F,Buttiglione, M,Craig, F. (2016). Clinical manifestations in children and adolescents with corpus callosum abnormalities. J Neurol. 263. 1939
  • Aljure-Reales, V,Rangel-Carrillo, JJ,Ramos-Garavito, JD,Rodríguez, JA,Rodríguez, JS. (2017). Agenesia del cuerpo calloso: un tema poco conocido. CES Med. 31. 172
  • Scheffer, I. (2017). Clasificación operacional de los tipos de crisis por la Liga Internacional contra la Epilepsia: Documento-Posición de la Comisión para Clasificación y Terminología de la ILAE. Epilepsia. 58. 522
  • Folliot-Le, L,ChadieA,Brasseur-Daudruy, M,Verspyck, E,Saugier-Veber, P,Marret, S. (2018). Neurodevelopmental outcome in prenatally diagnosed isolated agenesis of the corpus callosum. Early Hum Dev. 116. 9-16
  • Brown, W,Lynn, P. (2019). The neuropsychological syndrome of agenesis of the corpus callosum. Journal of the International Neuropsychological Society. 25. 324
  • Chokkian, J. (2019). Agenesis of corpus callosum. Indian ournal of Continuing Nursing Education. 97-101
  • Suárez-Villalobos, P,Peña, JA,Calzadilla, L,Ruíz, M,Cruz, ML. (2010). Síndrome de Aicardi Descripción de cuatro casos venezolanos. Investigación Clínica. 51. 415
  • Urrestarazu, E,Murie, M,Viteri, C. (2008). Manejo de la primera crisis epiléptica y del status en urgencias. Anales del Sistema Sanitario de Navarra. 31. 61-73
  • Antonio-Luna, E,Bayliss-Amaya, L,Guerrero-Juárez, V,Estrada-Galindo, Á,Ortiz-Maldonado, J,Romero- Cano, D. (2014). Síndrome de Aicardi. Archivos de Neurociencias. 19. 215
  • Promelle, V,Demeer, B,Milazzo, S. (2020). Patologías congénitas en oftalmología.. EMC-Pediatría. 55. 1-13
  • Henderson, G,Beerse, M,Liang, H,Ferreira, D,Wu, J. (2020). Improvement in overground walking after treadmill- based gait training in a child with agenesis of the corpus callosum. Physical Therapy. 100. 157
  • Rodríguez J, E,Martínez, JA,Renté, Y. (2016). Agenesia parcial del cuerpo calloso en una infante. Medisan. 20. 2001
  • Rocha, E,Masotto, B,Rittler, M. (2017). Agenesia de cuerpo calloso en recién nacidos. Rev Hosp Mat Inf Ramón Sardá. 2. 0
  • Govil-Dalela, T,Kumar, A,Agarwal, R,Chugani, HT. (2017). Agenesis of the Corpus Callosum and Aicardi Syndrome A Neuroimaging and Clinical Comparison. Pediatr Neurol. 68. 44
  • Fundación Española de Enfermedades Huérfana Detalles de la patología: Agenesia del Cuerpo Calloso. Fundación Española de Enfermedades Huérfanas. Madrid.