Publicaciones en las que colabora con Juan Pié Juste (14)

2024

  1. Espectro Cornelia de Lange

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 100, Núm. 5, pp. 352-362

2023

  1. La yincana como estrategia de gamificación en las asignaturas de Fisiología

    Innovaciones tecnológicas para la enseñanza superior: contribuciones y resultados (Prensas de la Universidad de Zaragoza)

2022

  1. Incorporación de herramientas TIC en el Congreso de Estudiantes de Fisiología de la Facultad de Medicina

    Actas del Congreso Internacional Virtual USATIC 2022. Ubicuo y Social: Aprendizaje con TIC

  2. La yincana como estrategia de gamificación en las asignaturas de Fisiología

    Actas del Congreso Internacional Virtual USATIC 2022. Ubicuo y Social: Aprendizaje con TIC

  3. Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches

    International journal of molecular sciences, Vol. 23, Núm. 17

  4. Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome

    International Journal of Cardiovascular Imaging, Vol. 38, Núm. 11, pp. 2291-2302

2021

  1. Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood

    Scientific Reports, Vol. 11, Núm. 1

  2. High rate of autonomic neuropathy in Cornelia de Lange Syndrome

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1

  3. Targeted gene sequencing, bone health, and body composition in cornelia de lange syndrome

    Applied Sciences (Switzerland), Vol. 11, Núm. 2, pp. 1-11

2020

  1. Evaluating face2gene as a tool to identify cornelia de lange syndrome by facial phenotypes

    International Journal of Molecular Sciences, Vol. 21, Núm. 3

2019

  1. More than one hmg-coa lyase: The classical mitochondrial enzyme plus the peroxisomal and the cytosolic ones

    International Journal of Molecular Sciences, Vol. 20, Núm. 24

2014

  1. Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?

    Clinical Genetics, Vol. 85, Núm. 5, pp. 446-451

  2. Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation

    European Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 9, pp. 503-509

2011

  1. Organización de un congreso científico para estudiantes de fisiología como herramienta de aprendizaje activo

    Actas de las V Jornadas de Innovación e Investigación Educativa en la Universidad de Zaragoza