GLORIA
BUENO LOZANO
Hospital Miguel Servet
Zaragoza, EspañaPublications in collaboration with researchers from Hospital Miguel Servet (10)
2022
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Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches
International journal of molecular sciences, Vol. 23, Núm. 17
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Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome
International Journal of Cardiovascular Imaging
2021
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Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood
Scientific Reports, Vol. 11, Núm. 1
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High rate of autonomic neuropathy in Cornelia de Lange Syndrome
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1
2018
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Natural progression of premature pubarche and underlying diseases
Anales de Pediatria, Vol. 89, Núm. 4, pp. 238-245
2017
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Evaluación de la función cardiaca en un grupo de niños pequeños para la edad gestacional en edad escolar en tratamiento con hormona de crecimiento
Medicina Clinica, Vol. 148, Núm. 3, pp. 101-106
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Modificaciones en variables antropométricas, analíticas de riesgo metabólico y composición corporal en pequeños para la edad gestacional en tratamiento con hormona de crecimiento
Anales de Pediatria, Vol. 86, Núm. 5, pp. 240-248
2016
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Composición corporal y riesgo metabólico en niños pequeños para la edad gestacional en tratamiento con hormona del crecimiento
Medicina Clinica, Vol. 147, Núm. 6, pp. 231-237
2014
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Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?
Clinical Genetics, Vol. 85, Núm. 5, pp. 446-451
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Epidemiology of type 1 diabetes mellitus in children in Spain
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), Vol. 81, Núm. 3, pp. 189.e1-189.e12