Publikationen in Zusammenarbeit mit Forschern von Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge (2)

2014

  1. Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?

    Clinical Genetics, Vol. 85, Núm. 5, pp. 446-451

  2. Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation

    European Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 9, pp. 503-509