Valoración de estado de salud en pacientes con porfiria

Résumé

La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es una enfermedad hereditaria rara, que supone un defecto congénito del metabolismo de las porfirinas de naturaleza enzimática. Una dieta equilibrada puede prevenir y/o minimizar el número y gravedad de los ataques y los síntomas de la enfermedad. Un tratamiento adecuado para la PAI, es el incremento de carbohidratos en la dieta. El estudio se ha centrado en pacientes de Porfiria Aguda Intermitente localizados en la Región de Murcia, donde esta patología es endémica. Los pacientes han sido evaluados a través de cuestionarios nutricionales, biométricos y de calidad de vida (Euroqol-5D, Barthel y Katz) , para describir su estatus nutricional evaluando su cumplimiento respecto a las recomendaciones nutricionales, nacionales e internacionales y comparándolos con controles sanos. También se ha determinado su perfil enzimático antioxidante evaluando la actividad de enzimas antioxidantes (catalasa, superóxido dismutasa, glutatión reductasa, glutatión peroxidada y mieloperoxidasa) en eritrocitos, linfocitos, y neutrófilos. Todo ello dirigido al establecimiento de marcadores discriminantes de la patología que poseen. Los resultados muestran que los pacientes llevan una dieta no equilibrada energética y nutricionalmente por lo que los pacientes deberían ser monitorizados nutricionalmente para evitar posibles complicaciones y/o signos de progresión. También se observa que son pacientes con alto grado de independencia y en la evaluación de actividad de enzimas antioxidantes, sólo la enzima superóxido dismutasa sería un biomarcador de pacientes PAI.