Síndrome de osteoporosis con pseudoglioma

  1. J. Fleta Zaragozano 1
  2. F. Ramos Fuentes 1
  3. G. Bueno Lozano 1
  4. I. Bueno Martínez 1
  5. J. L. Olivares López 1
  1. 1 Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
    info

    Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

    Zaragoza, España

    ROR https://ror.org/03fyv3102

Revista:
Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria

ISSN: 1696-358X

Año de publicación: 2015

Volumen: 45

Número: 2

Páginas: 55-57

Tipo: Artículo

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Resumen

El síndrome osteoporosis con pseudoglioma en una enfermedad autosómica recesiva debida a un defecto situado en el gen LRP5. Se trata de una osteogénesis imperfecta con afectación ocular. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, con retraso motor, ceguera, dolores generalizados y dos fracturas óseas padecidas durante la lactancia y a los 4 años de edad. La exploración muestra retraso pondoestatural, microftalmia, cataratas, leucoma bilateral, entropión de ambos ojos y microcefalia. El estudio radiológico objetiva osteopenia importante y la RMN cerebral una cisterna magna aumentada de tamaño, como signo no descrito en este síndrome. El estudio genético muestra una alteración del gen LRP5. El tratamiento con bifosfonatos y hormona de crecimiento ha sido satisfactorio.

Fuente de los datos: Dialnet