A Nonsense Mutation in COQ9 Causes Autosomal-Recessive Neonatal-Onset Primary Coenzyme Q10 Deficiency: A Potentially Treatable Form of Mitochondrial Disease

  1. Duncan, A.J.
  2. Bitner-Glindzicz, M.
  3. Meunier, B.
  4. Costello, H.
  5. Hargreaves, I.P.
  6. López, L.C.
  7. Hirano, M.
  8. Quinzii, C.M.
  9. Sadowski, M.I.
  10. Hardy, J.
  11. Singleton, A.
  12. Clayton, P.T.
  13. Rahman, S.
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 0002-9297

Any de publicació: 2009

Volum: 84

Número: 5

Pàgines: 558-566

Tipus: Article

DOI: 10.1016/J.AJHG.2009.03.018 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor
Font de les dades: Scopus