A Nonsense Mutation in COQ9 Causes Autosomal-Recessive Neonatal-Onset Primary Coenzyme Q10 Deficiency: A Potentially Treatable Form of Mitochondrial Disease

  1. Duncan, A.J.
  2. Bitner-Glindzicz, M.
  3. Meunier, B.
  4. Costello, H.
  5. Hargreaves, I.P.
  6. López, L.C.
  7. Hirano, M.
  8. Quinzii, C.M.
  9. Sadowski, M.I.
  10. Hardy, J.
  11. Singleton, A.
  12. Clayton, P.T.
  13. Rahman, S.
Zeitschrift:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 0002-9297

Datum der Publikation: 2009

Ausgabe: 84

Nummer: 5

Seiten: 558-566

Art: Artikel

DOI: 10.1016/J.AJHG.2009.03.018 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor

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