Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Hospital Miguel Servet (10)

2022

  1. Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches

    International journal of molecular sciences, Vol. 23, Núm. 17

  2. Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome

    International Journal of Cardiovascular Imaging

2021

  1. Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood

    Scientific Reports, Vol. 11, Núm. 1

  2. High rate of autonomic neuropathy in Cornelia de Lange Syndrome

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1

2018

  1. Natural progression of premature pubarche and underlying diseases

    Anales de Pediatria, Vol. 89, Núm. 4, pp. 238-245

2017

  1. Evaluación de la función cardiaca en un grupo de niños pequeños para la edad gestacional en edad escolar en tratamiento con hormona de crecimiento

    Medicina Clinica, Vol. 148, Núm. 3, pp. 101-106

  2. Modificaciones en variables antropométricas, analíticas de riesgo metabólico y composición corporal en pequeños para la edad gestacional en tratamiento con hormona de crecimiento

    Anales de Pediatria, Vol. 86, Núm. 5, pp. 240-248

2016

  1. Composición corporal y riesgo metabólico en niños pequeños para la edad gestacional en tratamiento con hormona del crecimiento

    Medicina Clinica, Vol. 147, Núm. 6, pp. 231-237

2014

  1. Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?

    Clinical Genetics, Vol. 85, Núm. 5, pp. 446-451

  2. Epidemiology of type 1 diabetes mellitus in children in Spain

    Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), Vol. 81, Núm. 3, pp. 189.e1-189.e12