Publications (34) Publications de CARMEN ENTRALA BERNAL

2024

  1. Identification of SYNJ1 in a Complex Case of Juvenile Parkinsonism Using a Multiomics Approach

    International Journal of Molecular Sciences, Vol. 25, Núm. 17

  2. The T-cell repertoire of Spanish patients with COVID-19 as a strategy to link T-cell characteristics to the severity of the disease

    Human Genomics, Vol. 18, Núm. 1

2022

  1. Relevance of TMPRSS2, CD163/CD206, and CD33 in clinical severity stratification of COVID-19

    Frontiers in Immunology, Vol. 13

2017

  1. A comprehensive study of circulating tumour cells at the moment of prostate cancer diagnosis: Biological and clinical implications of EGFR, AR and SNPs

    Oncotarget, Vol. 8, Núm. 41, pp. 70472-70482

  2. Co-05. En el cáncer colorrectal hereditario tipo Lynch, la edad de presentación del cáncer viene condicionada por el tipo de gen mutado

    Revista andaluza de patología digestiva, Vol. 40, Núm. 5, pp. 271-271

  3. Next generation sequencing: an application in forensic sciences?

    Annals of Human Biology, Vol. 44, Núm. 7, pp. 581-592

2015

  1. 14. Mutación en el gen psm1: Nuevas metodologías (ngs) en el diagnóstico de variantes poco frecuentes en el síndrome de Lynch

    Revista andaluza de patología digestiva, Vol. 38, Núm. 5

  2. Identification by next generation sequencing of a novel PKP2 mutation in arrhythmogenic right ventricular dysplasia

    Archives of Medical Research

  3. Improved genetic counseling in Alport syndrome by new variants of COL4A5 gene

    Nephrology

  4. Maternal PPARG Pro12Ala polymorphism is associated with infant's neurodevelopmental outcomes at 18months of age

    Early Human Development, Vol. 91, Núm. 8, pp. 457-462

  5. Maternal obesity, overweight and gestational diabetes affect the offspring neurodevelopment at 6 and 18 months of age - A follow up from the PREOBE cohort

    PLoS ONE, Vol. 10, Núm. 7

  6. Novel FA2H mutation in a girl with familial spastic paraplegia

    Journal of the Neurological Sciences

2014

  1. Genetic diagnosis of idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism: A new point mutation in the KAL2 gene

    Hormones, Vol. 13, Núm. 2, pp. 280-285

  2. Noninvasive fetal RhD status determination in early pregnancy

    Fetal Diagnosis and Therapy, Vol. 35, Núm. 1, pp. 7-12

  3. Response to an expanding role of biomarkers in acute aortic syndromes

    Clinical Cardiology

  4. Undescribed mutations in FBN1 gene in two family cases of Marfan syndrome

    Journal of Cardiology Cases, Vol. 10, Núm. 6, pp. 235-237

2013

  1. Detección precoz del fracaso escolar mediante el estudio de genes implicados en el TDAH

    Biosaia: Revista de los másteres de Biotecnología Sanitaria y Biotecnología Ambiental, Industrial y Alimentaria, Núm. 2

  2. Hemiparesia como signo de comienzo de la enfermedad de la sustancia blanca evanescente. Identificación de una nueva mutación

    Anales de Pediatria, Vol. 79, Núm. 1, pp. 46-49

  3. Hemiparesia como signo de comienzo de la enfermedad de la sustancia blanca evanescente: Identificación de una nueva mutación

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 79, Núm. 1, pp. 46-49

  4. New genetic variants of genes MMR in a Spanish family with Lynch syndrome

    International Journal of Colorectal Disease