CARMEN
ENTRALA BERNAL
Publicacións (34) Publicacións de CARMEN ENTRALA BERNAL
2024
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Identification of SYNJ1 in a Complex Case of Juvenile Parkinsonism Using a Multiomics Approach
International Journal of Molecular Sciences, Vol. 25, Núm. 17
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The T-cell repertoire of Spanish patients with COVID-19 as a strategy to link T-cell characteristics to the severity of the disease
Human Genomics, Vol. 18, Núm. 1
2022
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Relevance of TMPRSS2, CD163/CD206, and CD33 in clinical severity stratification of COVID-19
Frontiers in Immunology, Vol. 13
2017
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A comprehensive study of circulating tumour cells at the moment of prostate cancer diagnosis: Biological and clinical implications of EGFR, AR and SNPs
Oncotarget, Vol. 8, Núm. 41, pp. 70472-70482
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Co-05. En el cáncer colorrectal hereditario tipo Lynch, la edad de presentación del cáncer viene condicionada por el tipo de gen mutado
Revista andaluza de patología digestiva, Vol. 40, Núm. 5, pp. 271-271
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Next generation sequencing: an application in forensic sciences?
Annals of Human Biology, Vol. 44, Núm. 7, pp. 581-592
2015
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14. Mutación en el gen psm1: Nuevas metodologías (ngs) en el diagnóstico de variantes poco frecuentes en el síndrome de Lynch
Revista andaluza de patología digestiva, Vol. 38, Núm. 5
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Identification by next generation sequencing of a novel PKP2 mutation in arrhythmogenic right ventricular dysplasia
Archives of Medical Research
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Improved genetic counseling in Alport syndrome by new variants of COL4A5 gene
Nephrology
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Maternal PPARG Pro12Ala polymorphism is associated with infant's neurodevelopmental outcomes at 18months of age
Early Human Development, Vol. 91, Núm. 8, pp. 457-462
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Maternal obesity, overweight and gestational diabetes affect the offspring neurodevelopment at 6 and 18 months of age - A follow up from the PREOBE cohort
PLoS ONE, Vol. 10, Núm. 7
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Novel FA2H mutation in a girl with familial spastic paraplegia
Journal of the Neurological Sciences
2014
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Genetic diagnosis of idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism: A new point mutation in the KAL2 gene
Hormones, Vol. 13, Núm. 2, pp. 280-285
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Noninvasive fetal RhD status determination in early pregnancy
Fetal Diagnosis and Therapy, Vol. 35, Núm. 1, pp. 7-12
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Response to an expanding role of biomarkers in acute aortic syndromes
Clinical Cardiology
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Undescribed mutations in FBN1 gene in two family cases of Marfan syndrome
Journal of Cardiology Cases, Vol. 10, Núm. 6, pp. 235-237
2013
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Detección precoz del fracaso escolar mediante el estudio de genes implicados en el TDAH
Biosaia: Revista de los másteres de Biotecnología Sanitaria y Biotecnología Ambiental, Industrial y Alimentaria, Núm. 2
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Hemiparesia como signo de comienzo de la enfermedad de la sustancia blanca evanescente. Identificación de una nueva mutación
Anales de Pediatria, Vol. 79, Núm. 1, pp. 46-49
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Hemiparesia como signo de comienzo de la enfermedad de la sustancia blanca evanescente: Identificación de una nueva mutación
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 79, Núm. 1, pp. 46-49
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New genetic variants of genes MMR in a Spanish family with Lynch syndrome
International Journal of Colorectal Disease